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¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Se trata de una patología degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar al espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Esto origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y un estancamiento que produce infecciones e inflamaciones. Los órganos afectados más comunes son los pulmones, hígado, páncreas y sistema reproductor. Es una patología grave de tipo evolutivo que hoy día no tiene cura.
¿Cuáles son sus causas?
La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo. Si una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres, padecerá la enfermedad; si hereda un gen normal y un gen defectuoso, será portadora de la enfermedad sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
¿A quién afecta?
Se estima que la incidencia de la fibrosis quística en España es de un caso cada 5,000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Al ser una enfermedad genética que afecta desde el nacimiento y con una esperanza de vida limitada, su prevalencia es mayor en las personas más jóvenes.
¿Qué síntomas tiene la fibrosis quística?
Los síntomas característicos de la fibrosis quística son:
- Sabor salado en la piel.
- Frecuentes problemas respiratorios.
- Falta de peso.
- Problemas digestivos.
¿Cómo se detecta?
Un diagnóstico precoz es vital para prolongar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad. En España, la detección se realiza mediante el cribado neonatal conocido como "prueba del talón" en bebés recién nacidos. Si el resultado es positivo, se confirma con una segunda prueba diagnóstica denominada "test del sudor".
¿Qué complicaciones puede conllevar?
Las complicaciones principales de la fibrosis quística incluyen:
- Problemas pulmonares: Pueden requerir trasplante pulmonar en estadios avanzados.
- Afectación del hígado: Posibilidad de trasplante hepático.
- Afectación del páncreas: Disminución de la secreción de insulina que puede derivar en diabetes.
Con un control adecuado, se puede minimizar el riesgo de infección y efectos secundarios del tratamiento, mejorando la calidad de vida del paciente.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
El tratamiento de esta enfermedad se basa en tres pilares fundamentales:
- Nutrición adecuada: Suplementada con enzimas pancreáticas para una correcta absorción de grasas y vitaminas liposolubles.
- Medicamentos: Tratamientos que combaten la infección e inflamación respiratoria.
- Terapia física: Fisioterapia respiratoria para eliminar acumulación de moco y mantener una función pulmonar adecuada. Ejercicios para fortalecer la musculatura del tórax y práctica de deportes.
Gracias a un mejor conocimiento de la enfermedad y a un tratamiento multidisciplinario, la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha aumentado notablemente.
¿Se puede prevenir?
Es posible prevenir que un bebé nazca con fibrosis quística si se conoce que ambos padres son portadores de la mutación del gen responsable de la enfermedad. Las opciones reproductivas en este caso incluyen:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Un proceso de fecundación in vitro donde se seleccionan para transferencia aquellos embriones no afectados por la enfermedad.
- Diagnóstico prenatal (DP): Mediante biopsia de vellosidad corial o amniocentesis se puede realizar el estudio genético de la fibrosis quística en el feto.
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